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模擬臨床門診法在遺傳咨詢教學中的應(yīng)用論文

時間:2024-09-15 00:57:44 臨床醫(yī)學畢業(yè)論文 我要投稿
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模擬臨床門診法在遺傳咨詢教學中的應(yīng)用論文

  【關(guān)鍵詞】 遺傳咨詢;教學;研究

模擬臨床門診法在遺傳咨詢教學中的應(yīng)用論文

  隨著分子醫(yī)學時代的到來,遺傳咨詢(genetic counseling)已逐漸成為臨床醫(yī)學中一項重要工作[1]。它利用現(xiàn)代遺傳學與現(xiàn)代醫(yī)學的理論和技術(shù),以咨詢、商談的形式解答患者及親屬或其他相關(guān)人員提出的問題,并在權(quán)衡對個體、家庭、社會利弊的基礎(chǔ)上,給與婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學指導,從而達到降低遺傳病發(fā)生率,改善遺傳病患者生活質(zhì)量和提高人群健康水平的目的。然而,實習醫(yī)院既無遺傳咨詢門診,又無遺傳病病房,使廣大醫(yī)學生沒有機會直接接觸遺傳病病人及其家屬。學生只學書本知識而無實踐機會,從而使新一代的臨床醫(yī)生缺乏對遺傳病的認癥能力,遺傳病仍得不到很好的控制,嚴重影響了“優(yōu)生優(yōu)育,提高人口素質(zhì)”國策的落實。為了改善這種狀況,我們嘗試“模擬臨床門診”的方法,進行“遺傳咨詢”教學。將散在病例集中討論,經(jīng)過幾年探討,收到良好效果。

  1 資料和方法

  1.1 一般資料 隨機抽取2004級臨床本科生50人,2005級臨床本科生50人,2006級檢驗本科40人,2007級檢驗本科40人,共計180人。每年級抽取的學生以班為單位,4人為一小組,每兩個學生結(jié)成一個“醫(yī)生—咨詢對象”對子[2]。

  1.2 病例提供 提供給學生的病例是我教研室老師經(jīng)過多年積累的各種遺傳病病例照片(包括來我室作染色體檢查的患者,還有學生利用假期收集的遺傳病患者家系);臨床特征總結(jié);家系圖;傳遞方式和發(fā)病風險等。

  1.3 病例及咨詢內(nèi)容的選擇 依據(jù)遺傳病的分類方法[3],有目的選擇常見病例200例,這200例病例基本覆蓋了本地區(qū)常見遺傳病的80%(表1)。

  1.4 方法 醫(yī)學遺傳學的任課教師就遺傳咨詢的目的、方法、意義作一詳細講解,然后,找一名學生作搭檔進行示范。然后選出相應(yīng)的病例,其中一名學生扮作遺傳咨詢門診的醫(yī)生,另一名學生扮作前來咨詢就診的患者或患者家屬。準備一定時間后,每對學生依次走上講臺,就他們所遇到的病例進行咨詢[2];颊呋蚧颊呒覍倬驮擃惣膊〉陌l(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后以及患者同胞、子女復發(fā)風險等問題進行詢問。而醫(yī)生要一一作答,并對其婚姻和生育提出建議和指導,以供患者或其家屬參考。在座的老師和全體學生作評委,經(jīng)過學生詳細討論后教師總結(jié),課后提交本次咨詢的報告。表1 病例分類

  2 結(jié)果

  經(jīng)過四屆兩個專業(yè)學生的實踐發(fā)現(xiàn),參加模擬臨床門診教學的學生,醫(yī)學遺傳學的基本知識掌握的較牢固,并且大大提高了對遺傳病的認癥能力,對他們的實際臨床工作有很大的幫助。在這部分學生中大多數(shù)參加了假期收集遺傳病家系的活動,收獲頗大,其中有的家系有很大的研究價值,已經(jīng)發(fā)表相關(guān)學術(shù)論文。

  對180 人曾參加模擬臨床門診法教學的學生進行不記名問卷調(diào)查,結(jié)果表明,絕大多數(shù)學生認為該教學方式增加了學生的學習興趣(有三位學生考取了醫(yī)學遺傳學的研究生),有利于對理論課所講授內(nèi)容的理解和掌握,培養(yǎng)了自學能力和獨立工作能力,并增強了學生分析問題和解決問題的能力(表2)。表2 問卷調(diào)查結(jié)果

  3 討論

  醫(yī)學遺傳學是生命科學中發(fā)展迅速的一門前沿學科,被譽為現(xiàn)代醫(yī)學的五大支柱學科之一。它的研究對象是遺傳病,研究的是遺傳病的發(fā)病機制、傳遞方式、診斷、預(yù)后和再發(fā)風險等。而臨床上所遇到的疾病大多遺傳有關(guān)系,尤其是嚴重威脅人類健康的疾病(先天畸形、心腦血管病、惡性腫瘤等)。現(xiàn)在的臨床醫(yī)生絕大多數(shù)缺乏對遺傳病的認癥能力,教學和臨床脫節(jié),忽視了學生臨床遺傳咨詢能力的培養(yǎng)。另外,醫(yī)學生在學習和實習期間遇到遺傳病的機會很少,絕大多數(shù)學生只是紙上談兵,尤其是對于那些將來從事婦產(chǎn)科、泌尿外科和計劃生育、優(yōu)生優(yōu)育工作的學生,如果不能準確識別各種遺傳病,貽誤了遺傳病的診治和預(yù)防時機,將給病人和社會帶來嚴重的后果。我們開展模擬臨床門診形式的醫(yī)學遺傳學咨詢課,經(jīng)過幾年的實踐,學生反映強烈,效果較好。此教學法為學生創(chuàng)造了理論與實踐相結(jié)合的機會,深化了課堂教學內(nèi)容,并且提高了學生臨床分析能力及掌握臨床推理的步驟。通過這些病例的討論和分析,學生基本掌握了各種遺傳病的咨詢方法。例如:一對夫婦習慣性流產(chǎn)前來咨詢,經(jīng)染色體檢查,女方核型為46,XX,男方核型為45,XY,t(14;21)(p11;q11),男方核型為羅氏易位,形成正常生殖細胞的可能性很小,后代有1/6為14/21易位先天愚;1/3易位攜帶者;1/3流產(chǎn)死胎,對于這種情況建議他們不要再妊娠,避免了先天畸形兒的出生,又解除了習慣流產(chǎn)造成的身心痛苦。

  【參考文獻】

  1 左及主編.醫(yī)學遺傳學[M].第2版.復旦大學出版社,1997.217218.

  2 樊紅,王文臣,羅佳賓,等.應(yīng)用臨床門診法做好醫(yī)學遺傳教學[G].中國醫(yī)學生物學研究,第2輯:6567.

  3 杜傳書主編.醫(yī)學遺傳學[M].第2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,1993.308322.

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