我們對(duì)自閉癥還有多少未知?
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我們對(duì)自閉癥還有多少未知?
“為什么?”父母?jìng)兛偸菃?wèn)我“為什么?”這個(gè)問(wèn)題。“為什么我的孩子得了自閉癥?”身為兒科醫(yī)生、基因?qū)＜摇W(xué)者，我們?cè)囍页龃鸢浮?/p>
但是自閉癥的癥狀不是單一的。它事實(shí)上是一整個(gè)譜系發(fā)生了失調(diào)，自閉癥譜系有很多種表現(xiàn)形式：比如，13歲的賈斯丁，他不能說(shuō)話(huà)，只能利用iPad與人交流，通過(guò)觸碰圖像來(lái)表達(dá)他的想法和擔(dān)憂(yōu)。另一位得了自閉癥的男孩在難過(guò)時(shí)會(huì)不斷搖擺晃動(dòng)，要是足夠心煩了，他會(huì)撞自己的頭，一直撞到頭破血流，需要進(jìn)行縫線(xiàn)。
同樣被診斷得了自閉癥的，是另一個(gè)13歲男孩，他叫戈貝爾，但他所面對(duì)的挑戰(zhàn)卻截然不同。實(shí)際上，他對(duì)數(shù)學(xué)極有天賦。他可以輕易在腦海中進(jìn)行3位數(shù)間的乘法運(yùn)算，然而要與人談話(huà)時(shí)，他卻無(wú)法應(yīng)對(duì)。他不會(huì)進(jìn)行眼神交流。他不會(huì)開(kāi)啟一個(gè)話(huà)題，他會(huì)感到尷尬。當(dāng)他感到緊張時(shí)就會(huì)緘默不言。這些男孩都同樣被診斷患有自閉癥譜系失調(diào)。
不過(guò)我們關(guān)心的一個(gè)問(wèn)題是自閉癥是否是一種流行病。如今，每88個(gè)孩子中就有一個(gè)被診斷出患有自閉癥，而問(wèn)題就是呈現(xiàn)的數(shù)據(jù)為什么會(huì)是這樣?患者人數(shù)是否隨著時(shí)間推移劇烈地增長(zhǎng)呢?還是因?yàn)槲覀儸F(xiàn)在開(kāi)始會(huì)辨認(rèn)患有自閉癥的兒童，能給他們一個(gè)診斷，其實(shí)這個(gè)群體一直都存在，只不過(guò)一直沒(méi)人會(huì)診斷?
實(shí)際上，在20世紀(jì)80年代末、90年代早期，議會(huì)通過(guò)了一個(gè)法案，為患自閉癥的人提供資源，讓他們能夠同樣接受教育，來(lái)幫助他們。隨著人們對(duì)自閉癥的認(rèn)識(shí)日益增長(zhǎng)，更多的父母、兒科醫(yī)生、教育者了解了如何辨認(rèn)自閉癥的特征。于是，更多人被診斷出了自閉癥，并獲得了他們所需的資源。此外，我們也在不斷改變自閉癥的定義，實(shí)際上，我們拓展了自閉癥的定義。
這也成為了患者人數(shù)不斷上升的原因之一。
人們想知道的下一個(gè)問(wèn)題是，到底是什么引起了自閉癥?一個(gè)普遍的理論誤區(qū)是疫苗會(huì)引發(fā)自閉癥。但請(qǐng)?jiān)试S我在此澄清：疫苗不會(huì)引起自閉癥。(掌聲)實(shí)際上，最初得出這種誤導(dǎo)性結(jié)論的是一項(xiàng)徹頭徹尾的學(xué)術(shù)欺詐性研究。它最初刊登在《柳葉刀》醫(yī)學(xué)期刊上，但后來(lái)被撤稿了，文章的作者是一名內(nèi)科醫(yī)生，后來(lái)也被吊銷(xiāo)了執(zhí)照。(掌聲)藥物監(jiān)管局以及疾病控制中心已經(jīng)反復(fù)研究過(guò)這個(gè)結(jié)論，并指出并無(wú)確鑿證據(jù)證明疫苗會(huì)引起自閉癥。
除此之外，疫苗的組成成分之一：硫柳汞，被認(rèn)為是引發(fā)自閉癥的誘因。但這一成分早在1992年就被從疫苗中移除，而你們可以看到這一成分的移除并未能阻止自閉癥大量增加的情況。因此我必須再次闡明：沒(méi)有證據(jù)表明疫苗會(huì)導(dǎo)致自閉癥。那們問(wèn)題依然存在：到底是什么導(dǎo)致了自閉癥?
事實(shí)上，答案可能不止一個(gè)。就像自閉癥是一個(gè)譜系一樣，病因也有一個(gè)譜系，一個(gè)誘因的譜系。根據(jù)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，我們知道，誘因之一，或者說(shuō)，關(guān)聯(lián)因素之一，是較高的父親年齡，也就是說(shuō)，在受孕時(shí)間父方的年齡較高。自閉癥發(fā)展階段中另一個(gè)易受影響的關(guān)鍵時(shí)期是母親的懷孕時(shí)期。在此時(shí)期，嬰兒的大腦正在發(fā)育我們知道與某些介質(zhì)的接觸實(shí)際上會(huì)增加患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。尤其要指出的是，有一種藥物丙戊酸，有些患有癲癇的母親們有時(shí)會(huì)服用，也會(huì)增加新生兒自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。不止如此，還有些傳染性病原體也會(huì)誘發(fā)自閉癥。
而其中一項(xiàng)我會(huì)花大量時(shí)間研究的，是能誘發(fā)自閉癥的基因。我關(guān)注這個(gè)不是因?yàn)榛蚴亲蚤]癥的唯一誘因，而是因?yàn)檫@種誘因可以讓我們更好地對(duì)其給出定義，并借此更好地了解生物學(xué)，更好地理解大腦的運(yùn)作方式，這樣我們才能制定出干預(yù)性策略。然而其中一項(xiàng)我們不理解的基因因素，是我們?cè)谀信颊呱砩嫌^察到的差別�；忌献蚤]癥的男女比例是4:1，我們確實(shí)不知道原因是什么。
我們了解基因誘因的方式之一，是觀察我們所稱(chēng)的“一致率”。換言之，如果兄弟姐妹中有一位患有自閉癥，那其他兄弟姐妹患上自閉癥的概率是多少?我們特別選取了三類(lèi)兄弟姐妹做對(duì)照：同卵雙胞胎，他們共享100%的基因信息，與其兄弟姐妹共享同一宮腔環(huán)境;第二組是異卵雙胞胎，異卵雙胞胎共享50%的基因信息，第三組是一般的兄弟姐妹，兄妹，姐弟，或者姐妹，也共享50%基因信息，但經(jīng)歷不同的宮腔環(huán)境。
在觀察這些對(duì)照組的一致率時(shí)，引人注意的事情之一是，同卵胞胎一致率為77%。要指出的是，這并不是100%。基因并不是決定自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的全部因素。但基因還是占了很大比例。因?yàn)楫?dāng)你看異卵雙胞胎時(shí)，一致率只有31%另外，異卵雙胞胎之間的一致率與普通兄弟姐妹的一致率也不同，這表明了異卵雙胞胎共享的一些介質(zhì)是普通的兄弟姐妹無(wú)法共同接觸到的。
這佐證了一些數(shù)據(jù)，表明自閉癥是遺傳的。那么，遺傳的影響到底有多大呢?當(dāng)我們將它同其他我們熟悉的疾病進(jìn)行對(duì)比，像癌癥，心臟病，厭食癥等，事實(shí)上，相比起來(lái)，遺傳在自閉癥中扮演了更重要的角色。但只有這些，我們還是不知道哪些是致病基因。數(shù)據(jù)甚至也沒(méi)有告訴我們，一個(gè)孩子患上自閉癥是單一基因，還是潛在的一組基因造成的結(jié)果?因此，對(duì)一些自閉癥個(gè)體來(lái)說(shuō)，這明顯是遺傳的!也就是說(shuō)，是由一條單一的強(qiáng)有力的、決定性的基因引起的自閉癥。
然而，在其他個(gè)體中，它基本上是遺傳的，也就是說(shuō)那實(shí)際上是一組基因以及整個(gè)發(fā)育過(guò)程，最終決定患上自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。我們并不知道對(duì)于任一個(gè)體來(lái)說(shuō)哪個(gè)答案才是正確的，直到我們深入進(jìn)行發(fā)掘。
所以問(wèn)題變成了我們?nèi)绾尾拍荑b別出究竟是哪些基因會(huì)引發(fā)自閉癥。讓我展示一些可能與直覺(jué)相悖的東西。某些個(gè)體可能因?yàn)檫z傳因素患上自閉癥，但并不一定因?yàn)榧易逯卸嗳嘶加凶蚤]癥。原因就在于，對(duì)于某些個(gè)體而言，他們實(shí)際上會(huì)發(fā)生基因變化，或者說(shuō)變異，而這些并非繼承自他們的母親或者父親，而是在他們自己體內(nèi)才開(kāi)始的產(chǎn)生，也就是說(shuō)卵子或精子受育過(guò)程中發(fā)生的突變，并不是隨著家族代代相傳而導(dǎo)致的。
我們也能使用這個(gè)策略來(lái)理解并甄別在這些個(gè)體中引起自閉癥的基因。實(shí)際上，在西門(mén)斯基金會(huì)，我們選取了家族史上沒(méi)有自閉癥的2600個(gè)個(gè)體，同時(shí)也選取了這些孩子及他們的父母，并利用這些樣本試著了解當(dāng)中引發(fā)自閉癥的基因究竟是哪些?為達(dá)成這一目標(biāo)，我們實(shí)際上不得不全面回顧所有基因信息，并找出父母及孩子之間的不同之處。為了達(dá)到這個(gè)目的，我得抱歉的告訴大家，我將使用過(guò)時(shí)的百科全書(shū)做比喻，而不是利用維基百科。
但我會(huì)試著來(lái)讓大家更明白，當(dāng)我們進(jìn)行總結(jié)歸納時(shí)，我們必須能夠觀察大量的信息。我們的基因信息存在于46卷百科全書(shū)中(影射46條染色體)，在我們分析數(shù)據(jù)時(shí)，需要對(duì)這46卷進(jìn)行逐一計(jì)數(shù)。因?yàn)樵谀承┳蚤]癥案列中，實(shí)際上是整條單一染色體消失了。
然而我們必須得到更多數(shù)據(jù)，所以，我們不得不打開(kāi)這些書(shū)，而在某些案例中，基因變化要微妙得多，可能是單一段落(基因片段)消失了，也可能，更微妙地，單獨(dú)一個(gè)字母(堿基)，30億字母(堿基)中的一個(gè)，被改變了，被替換了，但仍能極大的影響大腦的功能以及患者的行為。通過(guò)對(duì)這些家族進(jìn)行反復(fù)對(duì)比，我們能計(jì)算出在這些家族中，大約25%的個(gè)體是由單一，強(qiáng)有力的基因因素誘發(fā)了自閉癥。換句話(huà)說(shuō)，有75%的自閉癥原因仍不明。
當(dāng)我們做這個(gè)實(shí)驗(yàn)時(shí)，確實(shí)很讓我們覺(jué)得自己很渺小，因?yàn)槲覀円庾R(shí)到自閉癥的基因并不是單一的事實(shí)上，現(xiàn)在的數(shù)據(jù)表明有200到400個(gè)不同的基因都可以導(dǎo)致自閉癥。這也部分地解釋了為何它的影響形成了如此寬廣的譜系。盡管有如此眾多的基因，確實(shí)有通路可以導(dǎo)致發(fā)瘋。這不是隨意的200到400個(gè)不同基因，事實(shí)上，它們是互補(bǔ)的。它們?cè)谕分薪Y(jié)合。它們?cè)谏窠?jīng)網(wǎng)中互補(bǔ)，這樣才會(huì)在大腦的功能中產(chǎn)生意義。我們開(kāi)始用自上而下的方法來(lái)辨認(rèn)那些基因，那些蛋白質(zhì)、分子，理解它們?nèi)绾位ハ嘧饔檬股窠?jīng)元工作，理解神經(jīng)元如何相互作用來(lái)使神經(jīng)中樞工作，理解神經(jīng)中樞如何工作來(lái)控制行為，這些理解既針對(duì)自閉癥個(gè)體，又針對(duì)認(rèn)知正常的個(gè)體。
但早期診斷對(duì)我們來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。能夠在某一個(gè)時(shí)間點(diǎn)提早診斷出某人可能患有自閉癥，并在我們還有能力對(duì)正在發(fā)育的大腦進(jìn)行改變和影響的時(shí)候，及時(shí)作出診斷是相當(dāng)重要的。比如AmiKlin這樣的團(tuán)隊(duì)已經(jīng)開(kāi)發(fā)了一些方法能夠在新生兒，嬰兒身上，借助生物標(biāo)記物，這里也就是眼神接觸和追蹤，來(lái)確認(rèn)嬰兒的患病風(fēng)險(xiǎn)。你們可以看到，這個(gè)嬰兒和這位女士有很好的眼神交流，她在唱“織織織織，小蜘蛛……”，事實(shí)上它不會(huì)患自閉癥。
我們知道，這個(gè)嬰兒沒(méi)問(wèn)題。而在另一個(gè)例子中，這個(gè)嬰兒將會(huì)發(fā)展成自閉癥。你們可以看到，這個(gè)孩子沒(méi)有進(jìn)行眼神接觸。它沒(méi)有進(jìn)行目光聚焦并形成社交聯(lián)系，而是看著嘴巴、鼻子，以及其他方向，但總是沒(méi)有社交聯(lián)系，能夠大范圍地做這些測(cè)試，利用強(qiáng)大可靠的方式對(duì)嬰兒和兒童進(jìn)行自閉癥篩查，將會(huì)幫助我們及早發(fā)現(xiàn)自閉癥并做出最及時(shí)的干預(yù)治療。
那么我們要如何診治呢?這可能是多重因素的結(jié)合。某些情況下，在一些個(gè)體上我們會(huì)嘗試使用藥物。事實(shí)上，甄別自閉癥的基因非常重要，可以使我們鎖定用藥目標(biāo)，也可以使我們能找到干預(yù)的方法，并確認(rèn)這是對(duì)付自閉癥可以采取的方式。但這不會(huì)是唯一答案。
除了藥物，我們也會(huì)使用教育策略。自閉癥個(gè)體各自有不同的思維方式。他們以不同的方式學(xué)習(xí)。他們以不同的方式吸收學(xué)習(xí)環(huán)境，而我們需要能夠以最適合他們的方式來(lái)幫助他們。此外，在場(chǎng)的還有許多人有出色的想法和新技術(shù)可以供我們借鑒，我們可以運(yùn)用一些設(shè)備用來(lái)訓(xùn)練大腦，讓它更高效，還可以為一些仍然有技術(shù)困難的領(lǐng)域提供更行之有效的方法，甚至可以使用谷歌眼鏡。例如，你們可以想象有社交障礙的戈貝爾，也許能帶上谷歌眼鏡再戴上一副耳機(jī)，耳邊就可以有一個(gè)老師幫助他，幫助他思考對(duì)話(huà)，能夠積極開(kāi)啟對(duì)話(huà)，也許有一天他甚至能約女孩上街。
所有這些新技術(shù)都提供了極大的機(jī)會(huì)，幫助我們?cè)\斷和干預(yù)自閉癥個(gè)體的癥狀。但我們還有很長(zhǎng)一段路要走。正如我們所知，我們不知道的還有如此之多。所以，我在此邀請(qǐng)你們所有人幫助我們思考如何將它做得更好，利用我們的集體智慧，來(lái)做出改變，尤其是，有自閉癥家族史的個(gè)體，我誠(chéng)邀你們加入網(wǎng)絡(luò)互動(dòng)自閉癥研究，為治療方案貢獻(xiàn)自己的力量，因?yàn)�，這需要我們眾人一起來(lái)思考什么才是重要的，如何做出有意義的改變。當(dāng)我們想到一些有潛力的解決方案，它到底可以有多大成效?
是否會(huì)為自閉癥患者的個(gè)人生活，家庭生活，帶來(lái)真正積極的影響?我們將會(huì)需要各個(gè)年齡層的個(gè)體，青年到老年，需要擁有自閉癥譜系失調(diào)中各種癥狀的個(gè)體來(lái)確保我們的影響廣泛有力。所以我們邀請(qǐng)?jiān)谧腥思尤脒@個(gè)項(xiàng)目，并幫助改善自閉癥個(gè)體的生活狀態(tài)，讓他們的生活越來(lái)越美好。謝謝!
【拓展閱讀】
從自閉癥中找到自我
“我并沒(méi)有跟很多人說(shuō)過(guò)這個(gè)，但是在我的腦海中，有成千上萬(wàn)個(gè)神秘的世界在運(yùn)轉(zhuǎn)在同一時(shí)間涌出。我同樣是一名自閉癥患者。
人們?cè)谠\斷自閉癥時(shí)傾向都會(huì)有很詳細(xì)的描述。但是事實(shí)上，自閉癥患者是非常多變的。例如，我弟弟，他是一個(gè)非常嚴(yán)重的自閉癥患者。他不講話(huà)，完全不能跟人交談。但是我就喜歡交談。人們通常將自閉癥與和只喜歡數(shù)學(xué)、科學(xué)聯(lián)想在一起。但是我知道很多自閉癥患者喜歡創(chuàng)新。但那只是一個(gè)很刻板的印象，而所謂的刻板印象大多時(shí)候都是錯(cuò)誤的。例如，很多人提到自閉癥，就會(huì)馬上想到“雨人”這是一種普遍的觀念，覺(jué)得每個(gè)自閉癥患者都是達(dá)斯汀·霍夫曼但那卻不是真的`。
而這種現(xiàn)象不僅僅發(fā)生在自閉癥患者身上。我在非異性戀者，婦女和有色人種中都發(fā)現(xiàn)了這種現(xiàn)象。人們都害怕自己跟別人不一樣，所以他們?cè)囍屪约悍夏切┯兄鞔_特征標(biāo)簽的選項(xiàng)小方框這是一個(gè)在我生活中發(fā)生過(guò)的事情：我谷歌了“自閉癥患者是…“然后出現(xiàn)了一些可供選擇的輸入提示。我谷歌了“自閉癥患者是…”然后最上面的一個(gè)提示是“魔鬼”。那就是當(dāng)人們提到自閉癥時(shí)首先想到的東西。他們居然知道了。
我有一種能力，正是因?yàn)槲矣凶蚤]癥——與其說(shuō)這是一種障礙，不如說(shuō)是一種能力——就是我有非常非常生動(dòng)的想象力。讓我給你解釋一下。就像我很多的時(shí)間都游走在兩個(gè)世界。其中一個(gè)是真實(shí)的世界，是我們所共有的世界，另一個(gè)是存在于我腦海中的世界，而我腦海中的這個(gè)世界經(jīng)常要比真實(shí)的世界更真實(shí)。就像我很容易讓自己的心靈放松，因?yàn)槲也粫?huì)嘗試著讓自己去適應(yīng)那些小選項(xiàng)框。這是成為自閉癥患者的最大的好處之一。你沒(méi)有那樣去做的欲望。你會(huì)找到你想做的事情，找到做這件事的方法，然后就去做了。如果我試著讓自己去適應(yīng)一個(gè)小選項(xiàng)框的話(huà)，我就不會(huì)在這里，我也不會(huì)取得今天一半的成就。盡管會(huì)有一些問(wèn)題，自閉癥患者會(huì)有一些問(wèn)題，并且想象力太豐富也會(huì)引起一些問(wèn)題。從整體上說(shuō)，上學(xué)是一個(gè)問(wèn)題，還有就是得跟老師解釋--每天都如此--他們的課程莫名其妙的無(wú)聊，同時(shí)你卻秘密地在那個(gè)你腦海中的世界里避難，而在這個(gè)世界里你并沒(méi)有在這個(gè)課堂上，這就使你被列進(jìn)了問(wèn)題學(xué)生的名單。同樣地，當(dāng)我的想象力在腦海中扎根時(shí)，我的身體也就有了自己的生命。當(dāng)一些激動(dòng)人心的事情發(fā)生在我的內(nèi)心世界時(shí)，我會(huì)奔跑。我會(huì)前后搖晃身體，或者有時(shí)會(huì)尖叫。這給我太多的能量，所以我得找到一個(gè)方法去釋放這些能量。但是我從很小的時(shí)候就這樣做了，從我還是一個(gè)很小的小女孩的時(shí)候。我父母覺(jué)得那樣很可愛(ài)，所以就沒(méi)說(shuō)什么，但是當(dāng)我上學(xué)后，他們就不再覺(jué)得這種行為可愛(ài)了。可能是因?yàn)榇蠹叶疾幌敫粋�(gè)在數(shù)學(xué)課上突然尖叫的女孩做朋友。這種事情現(xiàn)在已經(jīng)不常發(fā)生了，但是可能人們還是不想跟一個(gè)患有自閉癥的女孩交朋友�？赡苋藗儾幌胗谌魏尾幌胍膊粫�(huì)把自己貼上正常人標(biāo)簽的人交往。但那對(duì)我來(lái)說(shuō)都沒(méi)關(guān)系，因?yàn)榫拖癜研←湉墓葰ぶ刑舫鰜?lái)一樣，這樣我可以找到那些真誠(chéng)和忠實(shí)的人然后挑出這些人做我的朋友。但是如果你細(xì)想一下，什么才算是正常?
正常是什么意思?想象一下如果這是你聽(tīng)到過(guò)得最好的稱(chēng)贊。“哇，你真的很正常。”但是通常稱(chēng)贊都是，"你真是與眾不同。"或者是“你的想法很新穎。”是“你真的讓我大吃一驚。”所以如果人們想要成為這樣的人，為什么還有那么多的人掙扎著成為正常的人?為什么人們要將他們閃耀的個(gè)人光輝裝進(jìn)一個(gè)模具里去?人們太害怕與眾不同，所以他們嘗試并且強(qiáng)迫每一個(gè)人，甚至那些不愿或不能正常的人，去變成正常人。有一些專(zhuān)門(mén)針對(duì)非異性戀者或者自閉者患者開(kāi)展的夏令營(yíng)，嘗試著讓他們變成所謂的“正常人”這使這個(gè)時(shí)代里這樣特別的人們感到恐懼�？傊也粫�(huì)這個(gè)世界交易我的想像力和自閉癥。
因?yàn)槲沂且粋�(gè)自閉癥患者，我曾向BBC提交過(guò)紀(jì)錄片，我現(xiàn)在正在寫(xiě)一本書(shū)，我正在做這個(gè)，是很了不起的事情。還有我做成的最美好的事情之一，一件我認(rèn)為我已經(jīng)做成了的事情，是我找到了跟我的弟弟妹妹溝通的方法，他們正如我說(shuō)過(guò)的他們不講話(huà)，他們不能跟人交談。人們經(jīng)常對(duì)那些不講話(huà)的人不報(bào)有任何希望，但是這很愚蠢，因?yàn)槲业艿苊妹檬悄銜?huì)一直期望得到的的最好的兄弟姐妹。他們是最棒的，我很愛(ài)他們，我在乎他們超過(guò)任何事情。我接下來(lái)要給你們留下一個(gè)問(wèn)題：如果我們不能走進(jìn)一個(gè)人的內(nèi)心世界——不論他是不是自閉癥患者——如果不懲罰那些脫離常規(guī)的行為，為什么不去為那些“與眾不同”慶祝為人們每一次的想象力的釋放而歡呼呢?
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