人體科技館異型標(biāo)本科學(xué)考察研究-大學(xué)生研究性學(xué)習(xí)實(shí)踐報(bào)告

                                  作者：謝同金 彭燦 潘娟 鄧思敏 龍伶 胡杰 吳長(zhǎng)初

【摘  要】 該研究項(xiàng)目屬于體質(zhì)人類學(xué)范疇。所有考察材料均源于本院人體科技館的陳列標(biāo)本庫(kù)，通過(guò)普查發(fā)現(xiàn)人體形態(tài)變異、器官或結(jié)構(gòu)畸形標(biāo)本200 余件，選擇“腰骶椎并骶尾融合”、“先天性骶椎腰化畸形”、“分葉腎變異”、“胸椎骨質(zhì)增生并棘上韌帶骨化畸形”、“ 左側(cè)第5 跖骨贅生趾畸形”、“左位闌尾變異”、“樞椎增生性畸形”、“Y字形跖骨并6 趾足畸形”、“ 左橈尺骨遠(yuǎn)端雙骨折畸形愈合” 等先天或后天性異常標(biāo)本20 余件，采用體質(zhì)人類學(xué)“非測(cè)量性考察法”、“體質(zhì)測(cè)量法”和CT斷層影像綜合考察，經(jīng)定性分析和統(tǒng)計(jì)學(xué)處理，屬于變異的標(biāo)本有“分葉腎變異”等10 項(xiàng)；先天性畸形的標(biāo)本有“Y字形跖骨并6 趾足畸形”等5 項(xiàng)；退行性變畸形標(biāo)本3 項(xiàng)；創(chuàng)傷和壓迫性畸形標(biāo)本2 項(xiàng)，分類考察結(jié)果先后在國(guó)家科技核心期刊發(fā)表系列研究論文13 篇，集中反映“人體科技館異型標(biāo)本的科學(xué)考察與文化收藏研究”項(xiàng)目的學(xué)術(shù)內(nèi)涵，旨在彰顯大學(xué)生研究性學(xué)習(xí)與實(shí)踐成果。
【關(guān)鍵詞】 器官變異；人體畸形；體質(zhì)測(cè)量；應(yīng)用解剖 
 [Abstract] The research project belongs to physical anthropology. All study materials are derived from the specimen storehouse of the school’s science and technology museum of human body , according to the census, we have found more than 200 pieces of human body shape variation and organ or structure variation samples, selecting more than 20 pieces of congenital or acquired abnormal specimens, such as, "lumbosacral and sacrococcygeal fusion", " congenital sacral lumbarized deformity "," leaf kidney variation "," sternum hyperostosis with supraspinous ligament ossification deformity "," the left fifth metatarsal supernumerary toe deformity "," left bit appendix variation "," axial proliferative deformity" , " foot deformity of Y-shaped metatarsal with the sixth toe" ,"double fracture and abnormal healing of the left distal radius and ulna". Taking the method of physical anthropology "non-measurement study method", "physical measurement " and comprehensive study of CT tomography, after the qualitative analysis and statistical treatment, there are 10 items variations of the specimens,just like the ” leaf kidney variation"; And the number of congenital malformations of the specimens is 5 items , for example, "foot deformity of Y-shaped metatarsal with the sixth toe" ; Degenerative abnormal specimen has 3 items; Trauma and compression deformity specimens account 2 items, with the classification study results, we have published a series of research papers at the national science and technology core journals, the total number is 13, which focuses on reflecting the academic content of the project of "scientific investigation and study of variation and abnormal samples in science and technology museum of human body ", it aims to demonstrating university students research study and practice achievements.
 [Keywords] Organ variation;  human malformations;  physical measurement;  applied anatomy 
        人體異型標(biāo)本包括人體形態(tài)變異與器官結(jié)構(gòu)畸形的解剖學(xué)標(biāo)本。由于人體變異與畸形的表現(xiàn)千奇百態(tài)，在群體中發(fā)生的機(jī)率極低，故異型標(biāo)本的發(fā)現(xiàn)是可遇而不可求的，加之形成的原因眾多，演化機(jī)理復(fù)雜，并直接關(guān)系到臨床的診斷與治療效果，故開(kāi)展人體異型標(biāo)本的科學(xué)考察與收藏，對(duì)于豐富學(xué)院人體科技館的文化內(nèi)涵，探索人類生物進(jìn)化奧秘與臨床醫(yī)學(xué)應(yīng)用，均具有重要的理論研究和實(shí)踐指導(dǎo)意義。目前。有關(guān)人體異型標(biāo)本的研究，主要是靠臨床工作者的隨機(jī)發(fā)現(xiàn)與一般分析，尚缺乏系統(tǒng)科學(xué)地觀察測(cè)量和深層次的理論探討以及綜合論證。專業(yè)解剖學(xué)工作者對(duì)人體異型標(biāo)本的研究曾有過(guò)重要的貢獻(xiàn)，但近年來(lái)，受現(xiàn)代科技的影響，眾多解剖工作者的目光已轉(zhuǎn)向鼠科動(dòng)物或分子生物學(xué)的研究，對(duì)人體形態(tài)解剖的研究似乎興趣冷漠，特別是有關(guān)人體異型標(biāo)本觀測(cè)考察的文章。鮮見(jiàn)于報(bào)端。有關(guān)異型標(biāo)本的科學(xué)考察研究，于2010 年、2011 年連續(xù)獲“湖南省大學(xué)生研究性學(xué)習(xí)和創(chuàng)新性實(shí)驗(yàn)計(jì)劃項(xiàng)目” 的立項(xiàng)資助。該項(xiàng)目的基本思路是，以本院人體科技館為基地，開(kāi)展以異型標(biāo)本為題材的科學(xué)普查，發(fā)現(xiàn)并收藏了各類形態(tài)變異與結(jié)構(gòu)畸形的標(biāo)本200 余件，分批將部分標(biāo)本應(yīng)用科學(xué)的檢測(cè)方法手段實(shí)施考察，對(duì)所獲結(jié)果進(jìn)行綜合分析討論，并對(duì)其類定性、形成原因、演化規(guī)律、功能影響、臨床表現(xiàn)以及科學(xué)價(jià)值等逐一開(kāi)展科學(xué)論證。一年多來(lái)，項(xiàng)目組的成員先后撰寫系列研究論文20 余篇，均已在《中國(guó)臨床解剖學(xué)雜志》、《解剖與臨床》、《解剖學(xué)研究》《中國(guó)健康月刊》和《科技咨訊》等國(guó)家科技核心及核心遴選期刊公開(kāi)發(fā)表13 篇，其系列成果獲學(xué)院2011 年度大學(xué)生“科技創(chuàng)新”一等獎(jiǎng)，并參加2011 年第九屆“挑戰(zhàn)杯”湖南省大學(xué)生課外學(xué)術(shù)科技作品競(jìng)賽，經(jīng)專家盲審、現(xiàn)場(chǎng)考察答辯和綜合評(píng)定，榮獲省一等獎(jiǎng)，充分彰顯大學(xué)生研究性學(xué)習(xí)和創(chuàng)新性實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目的實(shí)施，在科學(xué)研究中的促進(jìn)作用。系列研究成果綜述報(bào)告如下。
        1  材料來(lái)源
         本項(xiàng)目作為首期部分考察研究對(duì)象的材料均取源于本院人體科技館的陳列標(biāo)本庫(kù)。主要有 “額中縫顱骨”、“分葉腎”、“腎血管異�！薄ⅰ把�骶椎并骶尾融合”、“副腓腸肌”、“枕間縫顱骨”、“副脾”、 “先天性骶椎腰化畸形”、“胸椎骨質(zhì)增生并棘上韌帶骨化”、“ 左側(cè)第5 跖骨贅生趾”、“左位闌尾”、“先天性左側(cè)骶髂關(guān)節(jié)完全融合”、“左側(cè)先天性股骨頸干直角”、“樞椎增生性畸形”、“胸骨巨形滋養(yǎng)動(dòng)脈孔”、“Y字形跖骨并6 趾足”、“左橈尺骨遠(yuǎn)端雙骨折畸形愈合”、“多胸椎骨性融合”、和“雙凹顱頂”等先天或后天性異常標(biāo)本。所有標(biāo)本均經(jīng)過(guò)常規(guī)清潔和防腐處理后，精心制作而成，標(biāo)本的表面形態(tài)和結(jié)構(gòu)較清晰，具有較好的真實(shí)性，均符合解剖科學(xué)考察要求。 

        2  考察方法
         項(xiàng)目研究采用國(guó)際通用的體質(zhì)人類學(xué)“非測(cè)量性考察法”、和“體質(zhì)測(cè)量法”（1906 年于摩納哥召開(kāi)的第13 屆國(guó)際人類學(xué)與考古學(xué)會(huì)議和1912 年日內(nèi)瓦召開(kāi)的第14 屆國(guó)際人類學(xué)與考古學(xué)會(huì)議上通過(guò)的測(cè)量項(xiàng)目。采用此項(xiàng)方法測(cè)量所得到的數(shù)據(jù)具有統(tǒng)一的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)）實(shí)施考察，參照《人體測(cè)量手冊(cè)》[1]與《中國(guó)人解剖學(xué)數(shù)值》[2]相關(guān)項(xiàng)目逐一進(jìn)行測(cè)量，應(yīng)用德國(guó)體質(zhì)人類學(xué)馬丁測(cè)量?jī)x（精度±0.1 mm）測(cè)量，根據(jù)對(duì)象不同采集標(biāo)本的形態(tài)結(jié)構(gòu)觀察元素和科學(xué)數(shù)據(jù)。通過(guò)統(tǒng)計(jì)學(xué)3 線表分析其結(jié)果；重要項(xiàng)目采用實(shí)物拍照和CT斷層影像現(xiàn)代技術(shù)參考研究，以確保研究成果的系統(tǒng)性和科學(xué)性。
        3  考察結(jié)果
         經(jīng)整合“非測(cè)量性考察法”形態(tài)觀察、“體質(zhì)測(cè)量法” 各項(xiàng)目測(cè)量、和“CT斷層影像解剖學(xué)” 檢測(cè)等手段考察獲得的相關(guān)信息，進(jìn)行分類定性分析，發(fā)現(xiàn)屬于器官變異的有兒童“分葉腎變異”、“腎血管變異”、“胸骨巨形滋養(yǎng)動(dòng)脈孔變異”、“副腓腸肌變異”、“額中縫顱骨變異”、“枕間縫骨顱變異”、“副脾變異”和罕見(jiàn)的先天性“左位闌尾變異”等標(biāo)本；屬于畸形類的有先天性“骶椎腰化畸形”、多化性“胸椎骨質(zhì)增生并棘上韌帶骨化畸形”、先天性“左側(cè)第5 跖骨贅生趾畸形”、“先天性左側(cè)骶髂關(guān)節(jié)完全融合畸形”、“先天性左側(cè)先天性股骨頸干直角畸形”、先天性“樞椎畸形” 、先天性“Y字形跖骨并6 趾畸形足畸形”、創(chuàng)傷性“左橈尺骨遠(yuǎn)端雙骨折畸形愈合”、退行性變“多胸椎骨性融合畸形”、先天性“腰骶椎并骶尾融合畸形”、和地方性“顱頂雙凹畸形”等標(biāo)本。對(duì)以上部分典型的變異與畸形的標(biāo)本進(jìn)一步開(kāi)展胚胎發(fā)生學(xué)、病理解剖學(xué)和與臨床應(yīng)用等綜合研究，結(jié)果討論如下。
        4  分析討論
         按照人體解剖學(xué)的理論[3]，人體器官的形態(tài)構(gòu)造、位置關(guān)系及其血管神經(jīng)配布狀態(tài)，均在統(tǒng)計(jì)學(xué)上占優(yōu)勢(shì)的為正�，F(xiàn)象。部分形態(tài)結(jié)構(gòu)與正常狀態(tài)有一定的差異，稱變異。變異一般不影響正常的生理功能。解剖學(xué)形態(tài)結(jié)構(gòu)如超出一般變異范圍，甚至出現(xiàn)明顯變化，并嚴(yán)重影響正常生理功能者，稱為異�；蚧�形，眾多研究資料表明，人體器官的變異或畸形的發(fā)生，多以先天性的因素為主，生態(tài)環(huán)境、行為習(xí)俗、職業(yè)勞作、疾病與創(chuàng)傷等因素也與人體畸形的發(fā)生有密切關(guān)系。本來(lái)人體的變異，按理說(shuō)應(yīng)是促進(jìn)機(jī)體順應(yīng)環(huán)境，以增強(qiáng)生存能力的一種調(diào)節(jié)機(jī)制。因?yàn)槿祟悘墓旁�、能人、直立人、到智人，歷經(jīng)了數(shù)百萬(wàn)年的演化，以至于進(jìn)化為直立行走的現(xiàn)代人類，就當(dāng)今現(xiàn)代人的顱腦來(lái)說(shuō)，其容量（1400 ml）要比200 萬(wàn)年前的“東非能人”[4]（700 ml）多大一倍，而且各種功能也日臻完善�，F(xiàn)在看來(lái)，似乎人類的生物學(xué)進(jìn)化已基本完成，其實(shí)，人類無(wú)論是群體還是個(gè)體間還存在很大差異，就人體形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能而言，也不相一致，說(shuō)明人類仍在潛進(jìn)化。如手的掌指功能越來(lái)越靈活精細(xì)，面部趨向垂直，小腿第3 腓骨肌的出現(xiàn)和思維與語(yǔ)言信息功能的不斷完善，都足以標(biāo)志著人體解剖學(xué)的進(jìn)化與創(chuàng)造性功能日益增強(qiáng)的結(jié)果。根據(jù)英國(guó)劍橋的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute），以及兩家來(lái)自美國(guó)和加拿大的研究機(jī)構(gòu)最近的研究發(fā)現(xiàn)，每個(gè)人相比其父母一輩，其基因組均出現(xiàn)了多達(dá)60 余處的突變。這種潛在的基因一旦條件滿足時(shí)，將誘導(dǎo)潛變異進(jìn)化現(xiàn)象。變異的另一面就是退化。如體毛、耳廓，達(dá)爾文結(jié)節(jié)、智齒、第三眼瞼、鎖骨下肌、掌長(zhǎng)肌、闌尾、犁鼻器、第13 根肋、頸肋和副鼻腔、小指（趾）等數(shù)十個(gè)人體器官與結(jié)構(gòu)，正在逐漸退化或已經(jīng)消失[5]。此外，如果突變的基因發(fā)生錯(cuò)位，將導(dǎo)致先天畸形。造成畸形的原因還很多，諸如胚胎早期發(fā)生紊亂、發(fā)育異常和后天的退行性變等。

人體畸形輕則影響正常的生活質(zhì)量，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致器官功能障礙，引發(fā)臨床危機(jī)。應(yīng)值得說(shuō)明的是，該項(xiàng)目所發(fā)現(xiàn)的部分標(biāo)本的確有限，不能含括所有的變異或畸形范疇，但系列考察結(jié)果顯示確實(shí)有一定研究意義。綜合分析其中兒童“分葉腎變異”標(biāo)本18 例（男14 例，女4 例）有不同程度的腎分葉現(xiàn)象[6]，一般以5～8 葉居多，右側(cè)腎分葉略高于左側(cè)，年齡越小分葉數(shù)越多，表達(dá)率男性明顯高于女性，印證了男性早期生理發(fā)育遲于女性的科學(xué)結(jié)論。由于分葉腎的研究將為多囊腎、腎腫瘤[7]、腎柱肥大等疾病的診斷與分析提供鑒別依據(jù)；先天性 “Y字形趾骨并6 趾畸形足”標(biāo)本[8]，6 個(gè)足趾排列整齊，外形均勻，解剖發(fā)現(xiàn)第6 趾還有趾長(zhǎng)伸、屈肌腱分布，說(shuō)明異常次生趾仍具有正常功能，本例標(biāo)本還出現(xiàn)了第具有進(jìn)化意義的小腿第3 腓骨肌的出現(xiàn)，這種顯性多趾遺傳與進(jìn)化變異并現(xiàn)[9]，實(shí)屬少見(jiàn)；“骶椎腰化畸形” 標(biāo)本[10]，考察發(fā)現(xiàn)，骶椎只有4 塊骶椎，第1 椎體部發(fā)育不完全，僅部分與第2 骶椎椎體骨化，左側(cè)橫突肥大，已基本融合成骶骨左翼，右側(cè)由第2 骶椎橫突形成副翼，由此推斷，本例患者生前腰骶疾患甚為嚴(yán)重[11]；“樞椎畸形” 標(biāo)本[12]，屬于高位頸椎發(fā)育性畸形；樞椎齒突左側(cè)與上關(guān)節(jié)面之間有一明顯增生骨塊（12.00 mm×矢徑15.00 mm×橫徑12.00 mm），已與椎體和齒突形成完全融合，右上關(guān)節(jié)突高于左側(cè)5.00 mm，先天性齒突塊狀增生并功能異常發(fā)生概率較低，齒突的先天性畸形也十分稀少；，一旦出現(xiàn)異常，將導(dǎo)致上位寰樞椎嚴(yán)重不穩(wěn)，出現(xiàn)偏頭曲頸以及造成頸神經(jīng)損傷性疾病等的多發(fā)性臨床表現(xiàn)[14]；“胸椎骨質(zhì)增生并棘上韌帶骨化畸形” 標(biāo)本[14]，屬于椎骨后天異化增生和軟組織退行性變所致，胸椎骨質(zhì)增生臨床頗為多見(jiàn)，但骨質(zhì)增生合并棘上韌帶骨化多元畸形不常出現(xiàn)，該例標(biāo)本的考察在腦脊液檢驗(yàn)與麻醉胸椎間穿刺手術(shù)入路等臨床應(yīng)用中具有重要參考價(jià)值[15]；“左橈尺骨遠(yuǎn)端雙骨折畸形愈合”標(biāo)本，的確難得一見(jiàn)，研究結(jié)果是一例少年時(shí)期創(chuàng)傷性橈尺骨遠(yuǎn)端雙“青枝骨折”的典型范例[16]，因未及時(shí)矯正治療，而造成畸形愈合，以左前臂內(nèi)旋90 度的功能障礙的姿勢(shì)伴隨其終身。在本研究項(xiàng)目中最具有特別意義的是“左位闌尾變異”標(biāo)本的發(fā)現(xiàn)[17]，對(duì)研究消化管胚胎學(xué)的發(fā)生發(fā)展提供了極為罕見(jiàn)的實(shí)物，闌尾正常右下腹部，根據(jù)Collins收集35萬(wàn)例闌尾的位置變化統(tǒng)計(jì)資料統(tǒng)計(jì)[18]，右下腹部95.48%，右上腹0.58%，左上腹3.71%，左下腹0.23%，而本例闌尾在左中下腹處，其概率僅0.02%，該例標(biāo)本還并伴有多器官的異位現(xiàn)象，為闌尾炎的X斷層、B超影像和臨床鑒別診斷與治療研究提供了可靠的參考依據(jù)。
         綜上所述，說(shuō)明無(wú)論在任何時(shí)期，對(duì)人體變異與畸形標(biāo)本的研究，仍然具有實(shí)際應(yīng)用價(jià)值，尤其對(duì)臨床具有重要的指導(dǎo)意義。我們計(jì)劃充分利用人體科技館的標(biāo)本資源，全面深入地開(kāi)展項(xiàng)目的后續(xù)研究，進(jìn)一步促進(jìn)大學(xué)生研究性項(xiàng)目成果的提升、肯定和轉(zhuǎn)化應(yīng)用
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