婦產(chǎn)科主治醫(yī)師知識點：胎兒宮內(nèi)診斷

　　1.胎兒先天畸形的宮內(nèi)診斷

　　(1)B超：無腦兒、腦積水、脊柱裂、聯(lián)體兒等。

　　(2)羊水：甲胎蛋白——診斷開放性神經(jīng)管異常。

　　(3)羊水：乙酰膽堿酯酶值與甲胎蛋白測定合用——提高診斷開放性神經(jīng)管異常的準(zhǔn)確度。

　　(4)羊膜腔內(nèi)胎兒造影——胎兒體表畸形及泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)畸形。

　　2.胎兒遺傳性疾病的宮內(nèi)診斷

　　(1)妊娠早期取絨毛或妊娠中期(16～20周)抽取羊水行染色體核型分析。

　　(2)羊水細胞培養(yǎng)作染色體核型分析。

　　(3)羊水中的酶診斷代謝缺陷病。

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